¿Quienes somos?

Equipo nacinal de karting

¿Por qué somos DEBRA KARTING TEAM?

Debra Karting Team, nació para dar a conocer la Epidermolisis Bullosa (EB).

La EB,  también conocida como Piel de Mariposa es un grupo de enfermedades genéticas que tienen en común la existencia de una extrema fragilidad de la piel y mucosas (originándose ampollas en la inmensa mayoría).

Su diagnóstico es frecuentemente devastador (al menos en las formas graves) no sólo para los afectados, sino también para las familias. Afortunadamente su prevalencia es baja, incluyéndose dentro del grupo de las “enfermedades raras” (aquellas con una frecuencia menor a 1 caso por 2.000 personas), y aunque los datos no son oficiales, probablemente existan en toda España entre 1000 y 1500 casos. La Piel de Mariposa no tiene cura.

Aunque la clínica asociada en los pacientes puede ser muy variable, exceden en muchos casos el ámbito puramente dermatológico, ya que las personas afectadas asocian con frecuencia una gran variedad de manifestaciones sistémicas, que pueden llegar a ser más graves que la propia enfermedad cutánea.

Herencia y Tipos

Los patrones de herencia de la Piel de Mariposa (EB) son autosómica recesiva o dominante. Las formas dominantes son habitualmente leves y las formas recesivas son más severas. Actualmente se reconocen unos 30 subtipos, si bien éstos pueden englobarse dentro de 3 grupos, según a qué nivel existe el defecto proteico que origina la fragilidad del epitelio:

  • Simples: si el defecto se produce en la capa basal de la epidermis.
  • Junturales: con el defecto en la unión dermoepidérmica.
  • Distróficas: defecto en la dermis.
  • Y existe un cuarto grupo conocido como Síndrome de Kindler, que puede afectar indistintamente a cualquier de los niveles mencionados anteriormente.

 

En el año 2009, nació Nazaret, hija de uno de nuestros integrantes.  Y aunque desgraciadamente Nazaret ya no está con nosotros,  el objetivo del club es seguir dando a conocer esta terrible enfermedad, para que poco a poco sea mas conocida y se investigue y se logre una cura.

Debra España es la asociación de familiares y pacientes.

En www.pieldemariposa.es se puede en encontrar más información y diferentes formas de colaborar con ellos.

Tu ayuda les da alas.

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